El sarcoma fusocelular es un tumor poco frecuente, con escasa presentación en la literatura. Los tumores de partes blandas constituyen un grupo heterogéneo, precisando un abordaje multidisciplinar. Escolar de 5 años que acude a su pediatra por exoftalmos. Su madre refiere un cuadro progresivo de proptosis en el ojo izquierdo de 6 meses de evolución. No hay pérdida de agudeza visual, pero en las últimas semanas se queja de dolor intermitente con los movimientos oculares. A la exploración, proptosis del ojo izquierdo con lagrimeo intermitente y lesión vascular en porción temporal del mismo ojo. Presenta restricción de los movimientos del ojo izquierdo. Se deriva a urgencias hospitalarias, donde realizan un TAC craneal, objetivándose una lesión retrorbitaria izquierda de 28 x 14 mm, unilateral, que condiciona proptosis, efecto de masa sobre estructuras retroculares y pérdida de esfericidad ocular. Ante los hallazgos en las pruebas de imagen, se decide intervención quirúrgica por medio de craneotomía frontotemporal, recibiendo posteriormente tratamiento complementario con radioterapia local. Ante negatividad de estudios de patología molecular, se interpretó finalmente el resultado como sarcoma “tipo adulto” fusocelular indiferenciado. Aunque el sarcoma fusocelular indiferenciado es una patología poco frecuente, debe incluirse en el diagnóstico diferencial de las patologías retrorbitarias. El objetivo de este caso es repasar las principales características del sarcoma fusocelular, dada su rápida y agresiva forma de presentación, en un tumor poco frecuente.

El litio forma parte habitual del tratamiento para el trastorno bipolar. Se excreta a través de la leche materna y, clásicamente, se recomendaba a las madres con esta terapia que suspendieran la lactancia materna debido a los potenciales efectos adversos graves de este fármaco en el lactante. Más recientemente, se ha demostrado que los niveles plasmáticos de litio en los niños expuestos son generalmente bajos y bien tolerados, por lo que, en casos seleccionados, se puede mantener la lactancia materna y realizar un seguimiento clínico y analítico estrecho al niño con medición de la función tiroidea, renal y realización de litemias seriadas. Presentamos el caso clínico de una recién nacida a término, hija de madre con trastorno bipolar en tratamiento con litio y con lactancia materna exclusiva a demanda, que en la segunda semana de vida mostró unos niveles tóxicos de litio en plasma con ausencia de sintomatología. Una investigación cuidadosa del caso reveló que la litemia estaba falsamente elevada debido a una recogida incorrecta de la muestra sanguínea en un recipiente que contenía heparina-litio como anticoagulante. Se revisarán las circunstancias del caso, así como las recomendaciones actuales sobre toma de litio por parte de las madres y el amamantamiento de sus hijos.

La anemia hemolítica autoinmune es rara en la infancia con una incidencia aproximada de 0,8-1,25 casos por 100 000 niños y es la causa más frecuente de anemia hemolítica extracorpuscular teniendo una mayor incidencia entre los 3-4 años de edad. La mayor parte de ellas son idiopáticas, aunque también pueden ser secundarias a enfermedades autoinmunes, síndromes linfoproliferativos, tumores o infecciones (destacando las infecciones por Mycoplasma y virus de Epstein-Barr). Suelen presentarse como un cuadro autolimitado asociado a una infección viral. Los menores de 2 años y los adolescentes pueden presentar formas crónicas asociadas o no a enfermedades sistémicas, sobre todo inmunodeficiencias o trastornos autoinmunes. Se expone el caso de un paciente, varón, de 11 años de edad, diagnosticado de neumonía con serologías positivas para Mycoplasma pneumoniae y citomegalovirus, que desarrolló una anemia hemolítica autoinmune con autoanticuerpos fríos, llegando a precisar transfusión sanguínea.

La tortícolis paroxística benigna es un trastorno paroxístico no epiléptico que se inicia en el primer año de vida. Se caracteriza por episodios recurrentes de inclinación cefálica de horas a días de duración. Puede acompañarse de irritabilidad, palidez, náuseas, vómitos y ataxia, permaneciendo asintomático entre episodios. Se presenta el caso de un lactante con varios episodios de desviación lateral del cuello de escasos días de duración sin otros síntomas acompañantes y asintomático entre episodios. Se realizó una resonancia magnética, con la que se descartó un proceso ocupante de espacio, pero se visualizó un conglomerado adenopático cervical bilateral. Por esto último, se amplió el estudio, detectándose IgG e IgM de citomegalovirus positivas. Se diagnosticó infección por citomegalovirus y tortícolis paroxística benigna, ambos procesos actualmente en resolución y sin relación aparente entre ambos.

La pancreatitis aguda en la edad pediátrica se debe a etiología muy variada, siendo una de ellas la toxicidad por fármacos. Aunque la lista de fármacos que pueden causar pancreatitis aguda es muy amplia, en la literatura se relaciona con más evidencia con el uso de 6-mercaptopurina, azatioprina, los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA), metronidazol, asparaginasa, paracetamol y el ácido valproico. El ácido valproico es un medicamento frecuentemente utilizado en Pediatría. A pesar de que la mayoría de los efectos adversos asociados al uso de este medicamento son benignos, puede asociarse a reacciones adversas graves. Las más frecuentemente descritas son: hepatotoxicidad, teratogenicidad y pancreatitis aguda. La pancreatitis aguda inducida por ácido valproico se debe a una reacción idiosincrásica, que no depende de los niveles del fármaco en la sangre y puede ocurrir en cualquier momento tras el inicio del tratamiento.

Conclusiones de los autores del estudio: la aplicación nocturna diaria de atropina en colirio al 0,05% en niños de 4 a 9 años sin miopía disminuye la aparición de esta y su progresión rápida, en los 2 años siguientes al inicio del tratamiento. Comentario de los revisores: este estudio, de diseño y calidad adecuadas, concluye que la atropina en baja concentración ayuda a prevenir la aparición y progresión rápida de la miopía en los niños de alto riesgo, con pocos efectos secundarios. Queda pendiente el seguimiento a largo plazo, para valorar el tiempo adecuado de seguimiento y el posible efecto rebote tras su suspensión.

The transition from pediatric to adult care is a major event in the life of an adolescent. It is a gradual process involving the patient, the family and the different healthcare professionals. This step can be more complicated in the case of patients with chronic diseases. For this reason, protocols are being created at the hospital level to reduce the possible complications of an unscheduled transition in patients with special health needs. However, in primary care there are no similar guidelines available and there are very few publications on the subject.

In recent years, new resources have been appearing in order to improve glycaemic control in patients with type 1 diabetes. These include new insulin analogues, glucose monitoring, smart insulin pens and hybrid close-loop systems. So, in these patients the percentage of time in range has increased, the episodes of hypoglycaemia or hyperglycaemia have decreased, and quality of life has improved. Finally, in the following years biological drugs such as teplizumab will be incorporated, which will be the first etiological treatment for type 1 diabetes.

El síndrome de Stickler es una enfermedad genética rara del tejido conjuntivo, con herencia autosómica dominante la mayoría de las veces. Se caracteriza por la asociación de oftalmopatía (miopía, desprendimiento de retina y cataratas), anomalías orofaciales, hipoacusia y artropatía, con una amplia variabilidad en la expresión clínica. La confirmación diagnóstica se obtiene por estudio genético. El pronóstico varía en función de la gravedad de las manifestaciones. La ausencia de un tratamiento etiológico reduce las posibilidades terapéuticas a un tratamiento sintomático que muy frecuentemente es quirúrgico. La importancia de conocer sus características radica en una sospecha clínica precoz para tratar de evitar secuelas irreversibles en edades tempranas, y brindar a la familia un asesoramiento genético adecuado.

Desde que comenzó la pandemia por virus SARS-CoV-2 en 2020, en la población infantil la mayoría de los casos han sido leves, aunque ha sido descrita una entidad emergente, el síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico, capaz de producir cuadros graves con afectación cardiovascular, gastrointestinal y exantema. Se describe un caso clínico relacionado con esta patología, donde se realiza un diagnóstico diferencial con la enfermedad de Kawasaki y se describe una nueva clasificación de esta entidad como espectro clínico.